Modeling and Gene Therapy of Hereditary Diseases

Group leader

Maryana Bardina
Ph.D.
Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseases
Group Leader

Research interests:

Molecular virology, virus vectors, gene therapy, orphan disease,

neurodegenerative disorders

Information

В лаборатории ведутся разработки генно-терапевтических подходов для лечения орфанных заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшенна и эпилепсия, вызванная мутацией в гене GNAO1, основанные на методах заместительной терапии, экзон-скиппинга, РНК-интерференции. Создаются модельные системы для изучения заболеваний. Для доставки генно-терапевтических конструкций используются аденоассоциированные вирусы различных серотипов. Отрабатываются методы получения высокотитрованных вирусов для in vitro и in vivo экспериментов, а также методы системной и таргетной доставки конструкций на модельных животных

Group members

Selected publications

Funding

Additional Information

В 2014 году среди российских пациентов с МДД была впервые обнаружена мутация в гене дистрофина охватывающая экзоны с 8 по 34. С помощью системы CRISPR/Cas9 для редактирования генома была создана мышиная модель, воспроизводящая описанную мутацию. Мутация приводит к сдвигу рамки считывания и полному отсутствию дистрофина у модельных животных, в связи с чем у животных проявляется весь спектр фенотипических отклонений- некроз скелетных мышц и замещение соединительной и жировой тканью, развитие кардиомиопатии, повышение уровня креатинфосфаткиназы в крови и уменьшение силы и выносливости скелетных мышц. Описанная модель используется для тестирования экзон-скиппинга как возможного лечения МДД.